Poruchy pohybu, slabosť svalov a zhoršená koordinácia sú častými príznakmi zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení, ktoré poškodzujú nervový systém. Práve ich nešpecifické prejavy však sťažujú diagnostiku a pacienti často roky blúdia medzi vyšetreniami bez odpovede.
Dôležitú úlohu v hľadaní príčiny môže zohrať genetické testovanie, ktoré s vysokou presnosťou pomáha odhaliť konkrétne diagnózy a predstavuje prvý krok k cielenej starostlivosti.
Pacienti čakajú na správnu diagnózu roky
Pacienti so zriedkavými ochoreniami čakajú na diagnózu v priemere päť rokov. Až 73 percent z nich je pritom počas tohto obdobia aspoň raz nesprávne diagnostikovaných. Ani slovenská realita nie je výnimkou.
Telemedicína je tu päť rokov. Priniesla ju pandémia ako núdzové riešenie a dnes je bežne využívaná
„Zriedkavé ochorenia zásadne ovplyvňujú nielen život samotných pacientov, ale aj životy ich rodín a blízkych. Hoci veľká časť z týchto ochorení ešte nie je liečiteľná, je zároveň dôležité upozorniť, že na mnohé už liečba existuje. Prvým krokom je však diagnóza. Bez nej majú pacienti len malú šancu dostať sa k vhodnej starostlivosti či liečbe,” uviedla Tatiana Foltánová, predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.
Zriedkavé ochorenia napodobňujú bežné diagnózy
Zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia, ktorých poznáme niekoľko tisíc druhov, sa prejavujú stratou nervových buniek a poškodením mozgu či miechy. Ich prvé príznaky sa často podobajú bežnejším ochoreniam, čo predlžuje čas k stanoveniu správnej diagnózy.
Každý dvadsiaty Európan odkladá návštevu zubára, hlavným dôvodom sú vysoké ceny
„Prejavujú sa zhoršovaním pohybu, rovnováhy, reči, myslenia alebo dýchania. Mnohé majú genetický pôvod a môžu začať v detstve aj v dospelosti. Včasná a správna diagnostika spolu s multidisciplinárnou starostlivosťou však dokážu trajektóriu ochorenia zmeniť, a tým zlepšiť kvalitu života pacienta,” približuje Marek Krivošík, primár neurologickej kliniky Univerzitnej nemocnice v Bratislave.
Zdravotný stav sa bez odpovede postupne zhoršuje
Pacienti často absolvujú sériu vyšetrení a konzultácií, ktoré neprinášajú výsledok, zatiaľ čo sa ich zdravotný stav zhoršuje. Niektorí potrebujú oporu pri chôdzi, neskôr vozík a v ťažších prípadoch sú odkázaní na pomoc druhých. „Preto je dôležité, aby sa pacienti a ľudia, ktorí majú podobné ťažkosti, nevzdávali, vyhľadali neurológa a poradili sa s ním o možnostiach genetického testovania,” dopĺňa Krivošík.
Trnavská fakultná nemocnica podpísala memorandum s Národným onkologickým ústavom – VIDEO, FOTO
Genetické testy dnes dokážu odhaliť množstvo zriedkavých ochorení, čo umožňuje lekárom presnejšie určiť stratégiu starostlivosti a v niektorých prípadoch aj konkrétnu liečbu. „Genetické testovanie pomáha odhaliť to, čo bežné vyšetrenia často nedokážu. V mnohých prípadoch je tým chýbajúcim dielikom, ktorý spojí všetky príznaky do jedného zrozumiteľného celku. Mimoriadny význam má najmä pri ochoreniach s rýchlym priebehom a tých, na ktoré už existuje liečba,” vysvetľuje Robert Petrovič z Lekárskej fakulty Univerzity Komenského.
Príkladom je spinálna svalová atrofia
Jedným z ochorení, ktoré sa dá diagnostikovať genetickým testom, je spinálna svalová atrofia. Na Slovensku je dostupná jej liečba a včasná diagnostika môže rozhodnúť o priebehu ochorenia. „Čím skôr vieme, že ide o SMA, tým väčšiu šancu máme ochorenie ovplyvniť. Vďaka liečbe vieme spomaliť progresiu ochorenia, v niektorých prípadoch dokonca obnoviť časť stratených motorických funkcií,” dopĺňa Krivošík.
Nemocnica Poprad otvorila nové oddelenie ARO, novinkou je systém samostatných boxov - VIDEO, FOTO
Odborníci sa zhodujú, že genetické testovanie síce nie je univerzálnym riešením, no predstavuje dôležitý krok od neistoty k presnej diagnóze a lepšej starostlivosti. „Zistenie diagnózy v žiadnom prípade nie je pre pacienta koniec jeho cesty. Práve naopak, pre mnohých predstavuje veľkú úľavu. Konečne vedia, s čím bojujú, konečne majú nádej, že môžu dostať adekvátnu pomoc a podporu,” uzatvára Andrea Madunová, predsedníčka organizácie Belasý motýľ.
Na význam genetického testovania a osvetu v tejto oblasti upozorní aj pripravovaný projekt Pozri sa do seba, ktorý bude spustený v roku 2026. Projekt vzniká v spolupráci so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb a organizáciou Belasý motýľ, s podporou spoločnosti Biogen.
