Detská onkológia v NÚDCH napreduje. Nádory mozgu diagnostikujú metódou uznávanou po celom svete

Ešte donedávna museli slovenskí lekári zasielať vzorky do zahraničia.
NÚDCH: Obnovená Klinika detskej hematológie a onkológie
Prehliadka zrekonštruovaného oddelenia Kliniky detskej hematológie a onkológie Lekárskej fakulty Univerzity Komenského (LF UK) a Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH) na Kramároch v Bratislave. Bratislava, 15. február 2024. Foto: ilustračné, SITA/Milan Illík.

Národný ústav detských chorôb v Bratislave sa zaradil medzi špičkové európske pracoviská v oblasti detskej onkológie. Ako prvý na Slovensku zaviedol modernú diagnostickú metódu metylácie DNA, ktorá je podľa najnovších odporúčaní Svetovej zdravotníckej organizácie nevyhnutná pre presné určenie diagnóz nádorov mozgu a následné nastavenie liečby. Bez tohto vyšetrenia už nie je možné podľa odborníkov určiť správnu stratégiu v boji proti nádorom centrálnej nervovej sústavy.

Ešte donedávna museli slovenskí lekári zasielať vzorky do zahraničia. Situácia sa zmenila minulý rok, keď NÚDCH začal vykonávať tieto vyšetrenia vo vlastnej réžii. Odvtedy touto metódou diagnostikovali približne 140 prípadov u detí aj dospelých.

Využitie metylácie DNA

Riaditeľ NÚDCH Peter Bartoň zdôraznil, že cieľom lekárov nie je len dosiahnuť vyliečenie, ale zároveň uchovať pacientom čo najvyššiu kvalitu života. Vyjadril tiež poďakovanie odbornému tímu a darcom, ktorí prispeli k zakúpeniu potrebného vybavenia.

Využitie metylácie DNA výrazne mení pohľad na samotné nádory. Ako vysvetľuje prednostka Kliniky detskej hematológie a onkológie LF UK a NÚDCH (KDHaO)Alexandra Kolenová, táto metóda umožňuje zaradiť nádor do takzvanej metylačnej mapy. Ide o presne definovaný súbor klastrov, ktoré odrážajú biologickú podstatu nádoru.

Zaradenie nádoru do správneho klastru je zásadné pre určenie presnej diagnózy a ďalšiu liečbu,“ vysvetľuje Kolenová. Od zavedenia metódy sa podľa nej podarilo spresniť diagnózu približne tridsiatim deťom. V niektorých prípadoch mohli lekári ustúpiť od rádioterapie alebo nasadiť cielene zameranú biologickú liečbu.

Rádioterapia zostáva dôležitým nástrojom

Kolenová zdôrazňuje, že rádioterapia zostáva dôležitým nástrojom, no pri najmenších deťoch sa lekári snažia minimalizovať jej použitie. Metylácia DNA zároveň prináša nové možnosti pri liečbe nádorov s nepriaznivou prognózou, keďže umožňuje lepšie porozumieť ich podstate a otvárať cestu k inovatívnym terapeutickým prístupom.

Každý nádor nesie svoj vlastný metylačný podpis. Ako priblížil laboratórny diagnostik Matúš Durdík, v bratislavskom ústave ako prví na Slovensku zaviedli profilovanie nádorov centrálnej nervovej sústavy na základe metylácie DNA. Svetová zdravotnícka organizácia považuje túto metódu za štandard pri diagnostike detských nádorov mozgu.

Ako vyšetrenie prebieha?

Vyšetrenie trvá tri dni a spočíva v analýze približne deväťsto päťdesiattisíc oblastí genómu na špeciálnom čipe. Získané dáta sa následne spracúvajú pomocou online klasifikátora z Univerzity v Heidelbergu, ktorý približne do tridsiatich minút určí najpravdepodobnejšiu diagnózu. Tá sa následne porovnáva s výsledkami patológov. V praxi to môže znamenať potvrdenie pôvodnej diagnózy, jej spresnenie alebo dokonca zásadnú zmenu, ktorá môže ovplyvniť celkovú liečbu.

Liečba nádorov centrálnej nervovej sústavy u detských pacientov si vyžaduje úzku tímovú spoluprácu. V NÚDCH preto fungujú pravidelné neurologicko-onkologické konzíliá, ktorých sa zúčastňujú odborníci z viacerých oblastí vrátane onkológie, neurológie, rádiológie, neurochirurgie, genetiky, patológie a rádioterapie. Pri náročných prípadoch ústav spolupracuje aj so zahraničnými klinikami v Prahe, Viedni, Utrechte a vo Filadelfii.

Metylácia DNA znamená pre slovenskú detskú onkológiu výrazný krok vpred. „V oblasti nádorov centrálnej nervovej sústavy zažívame prelomové obdobie a som hrdá na to, že vieme našim pacientom ponúknuť diagnostiku na úrovni porovnateľnej s najvyspelejšími krajinami,“ uzatvára prednostka Kolenová.

Viac k osobe: Alexandra KolenováPeter Bartoň
Firmy a inštitúcie: Klinika detskej hematológie a onkológieNÚDCH Národný ústav detských chorôbSvetová zdravotnícka organizácia (WHO)

Ďalšie k téme