Ešte donedávna sa zdalo, že duševné poruchy sú pestrou mozaikou náhodných porúch – každá so svojimi príčinami, prejavmi aj liečbou. No najnovší vedecký prielom z USA všetko mení. Osem z najčastejších psychických porúch má totiž niečo spoločné – a tým nie je len ich výskyt, ale doslova genetický základ.
Tento objav mení pohľad na psychiatriu tak radikálne, ako kedysi objav baktérií zmenil medicínu. Vedci identifikovali vyše 683 genetických variantov, ktoré spájajú napríklad autizmus, ADHD, schizofréniu, bipolárnu poruchu, depresiu, Tourettov syndróm, obsedantno-kompulzívnu poruchu (OCD) a anorexiu. A čo je ešte zaujímavejšie – tieto varianty nie sú izolované. Pôsobia ako kľúčové regulátory vývoja mozgu, ktoré dokážu ovplyvniť niekoľko porúch naraz.
Prečo toľko ľudí zápasí s viacerými poruchami naraz?
Nie je to náhoda. Ak máte niekoho v rodine s ADHD, je vyššia šanca, že sa v rodine vyskytne aj autizmus, depresia či iné psychiatrické diagnózy. Doteraz sme tieto súvislosti len tušili, no nemali sme rukolapné dôkazy. Nová štúdia zverejnená v prestížnom časopise Cell to mení. Ukazuje, že až 70 % ľudí s autizmom alebo ADHD má zároveň aj inú duševnú poruchu. A vedci už vedia, prečo.
Genetik Hyejung Won z Univerzity v Severnej Karolíne vysvetľuje, že tieto genetické varianty regulujú aktivitu génov počas kľúčových fáz vývoja mozgu. Zjednodušene povedané – ak je niektorý z týchto „bežných génov“ narušený, môže ovplyvniť rôzne oblasti mozgu a viesť ku kombinácii porúch.
Gény, ktoré robia viac než jednu vec naraz
Tieto špecifické gény odborníci označujú ako pleiotropné. Znamená to, že jeden gén môže ovplyvniť viaceré procesy v organizme. V prípade duševného zdravia ide o kontrolu vývoja rôznych typov mozgových buniek, komunikáciu medzi nimi, syntézu bielkovín a iné základné „stavby“ nervového systému. Keď sa niekde v tomto procese objaví chyba, dôsledky sa môžu prejaviť ako komplexný súbor symptómov – nie len jedna diagnóza.
Čo si dáme na tanier, ovplyvní náš deň: Ako jedlo formuje naše pocity?
Túto komplexitu veľmi presne vystihol aj ďalší člen výskumného tímu, profesor Vaughan:
„Pleiotropia bola dlho prekážkou pri presnej diagnostike. Ale ak ju pochopíme, môžeme namiesto liečby jednotlivých porúch vyvíjať terapie, ktoré zasiahnu spoločný genetický základ a pomôžu viacerým pacientom naraz.“
Objav, ktorý mení pravidlá hry
Na tomto výskume sa podieľal medzinárodný tím, ktorý už v roku 2019 identifikoval 109 génov spojených s ôsmimi psychiatrickými poruchami. Tentoraz šli ešte hlbšie – analyzovali takmer 18 000 genetických variantov pomocou ľudských nervových buniek. Výsledkom bolo 683 kľúčových variantov, ktoré riadia vývoj mozgu v jeho rôznych štádiách.
Ide o podobný skok, ako keď vedci pochopili, že niektoré gény sú „vypínače“ pre viacero funkcií v tele. A keď sa pokazia, „zhasnú“ viaceré svetlá naraz. V psychiatrii to znamená, že jediný genetický posun môže ovplyvniť celý rad diagnóz.
Čo to znamená pre budúcnosť liečby?
Tento prelom má potenciál zmeniť spôsob, akým budeme diagnostikovať a liečiť psychické poruchypsychické poruchy. Namiesto „hasenia“ jednotlivých symptómov sa otvára priestor na vývoj komplexných terapií, ktoré cielia na spoločný genetický koreň. Mohli by tak pomôcť pacientom, ktorí dnes zápasia s viacerými poruchami naraz a dostávajú niekoľko rôznych liečebných režimov.
A je tu ešte jeden dôležitý fakt: podľa údajov Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) trpí duševnou poruchou približne každý ôsmy človek na planéte. Ak by sa podarilo tieto spoločné gény terapeuticky ovplyvniť, mohli by sme zlepšiť život miliónom ľudí.
Koniec tabu? Alebo nový začiatok?
Psychické zdravie je stále obklopené množstvom mýtov, nepochopenia a stigmy. Tento objav ukazuje, že duševné poruchy nie sú slabosťou, ale biologickým dôsledkom zložitých genetických interakcií. A ak vieme, kde vznikajú, vieme aj, kde hľadať riešenia.
Možno práve dnes nastal zlom, ktorý v budúcnosti umožní liečbu viacerých diagnóz jedným cieleným zásahom. A možno raz psychiatri povedia: „Bola to genetika – a teraz ju vieme meniť.“
