V Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou Banská Bystrica podávajú raritnú liečbu. Liečia prvého pacienta na Slovensku s mimoriadne vzácnym ochorením.
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 (CLN2) sa vyskytne u jedného z 200 tis. živonarodených detí. Na Slovensku je očakávaný výskyt jedného pacienta za 3-4 roky.
Uvedená liečba zabráni ďalšej veľmi rýchlej progresii ochorenia a stabilizuje zdravotný stav pacienta. Liek nie je uvedený v zozname kategorizovaných liekov, VšZP však mimoriadne finančne náročnú liečbu povolila. Informovala o tom referentka pre marketing DFNsP Jana Petríková.
Liek zastavuje progres choroby
Štvorročný Martin doteraz absolvoval tri podania lieku, uviedla Katarína Okáľová, zástupkyňa prednostu II. Detskej kliniky SZU v DFNsP BB a zároveň neurologička, ktorá odporučila danú liečbu.
„Martinko je bojovník, bez tejto liečby však nemá šancu. Je to to jediné, čo mu v súčasných podmienkach vieme poskytnúť. Pevne verím, že liečbu bude aj naďalej dobre znášať, a že ochorenie nebude progredovať,“ priblížila Okáľová.
Predpokladaná potreba je 27 podaní v priebehu jedného kalendárneho roka.
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 2 (CLN2)
Je to veľmi zriedkavé ochorenie. Postihuje predovšetkým centrálny nervový systém a sietnicu. Hlavnými príznakmi sú:
- epileptické záchvaty,
- zaostávanie v psychomotorickom vývine,
- neistota pri chôdzi,
- postupná strata nadobudnutých motorických zručností,
- strata schopnosti samostatnej chôdze,
- strata schopnosti prehĺtať potravu,
- ťažké mentálne postihnutie
- strata zraku.
U pacientov je významne skrátená doba prežívania – dožívajú sa 10-15 rokov. Je to genetické ochorenie. Prvé príznaky sa objavujú medzi 2-4 rokom života – epileptické záchvaty, zaostávanie vo vývoji reči, neistota pri chôdzi, a svalové zášklby (myoklonie). V Európe je aktuálne liečených približne 45 pacientov s týmto ochorením.
V súčasnosti existuje jediný liečebný postup – enzýmová substitučná liečba. CLN2 lieči tým, že nahrádza chýbajúci enzým TPP1 (tripeptidyl peptidázu 1) u postihnutých detí a tým spomaľuje priebeh ochorenia. Liečivo sa podáva priamo do tekutiny v mozgu – intracerebroventrikulárnou infúziou. Podanie je potrebné raz za 2 týždne, doživotne.
Bez tejto liečby má ochorenie progresívny a devastujúci charakter.
