Spoločnosť si dnes, 17. apríla, pripomína Svetový deň hemofílie, ktorý má poukázať a zvýšiť povedomie o všetkých vrodených krvácavých ochoreniach. Na Slovensku nimi trpí 2 500 ľudí. Informovala o tom na svojej webovej stránke Univerzita Komenského (UK) v Bratislave.
Ochoreniam sa venujú dve veľké centrá
Z údajov Svetovej hemofilickej federácie z roku 2019 vyplýva, že na Slovensku má von Willebrandovú chorobu, teda vrodené krvácavé ochorenie 733 ľudí, hemofíliu 611 ľudí a iné krvácavé ochorenie 1 187 ľudí.
Krvácavým ochoreniam sa na Slovensku venujú aj dve veľké centrá, a to Národné hemofilické centrum v Bratislave a Národné centrum hemostázy a trombózy v Martine, ktoré je súčasťou Kliniky hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK (JLF UK) a Univerzitnej nemocnice v Martine.
Genetická analýza vzoriek
Národné centrum hemostázy a trombózy v Martine spolupracuje s Martinským biomedicínskym centrom JLF UK na genetickej analýze vzoriek. Ich zámerom je identifikovať mutácie, zodpovedné za vznik spomínaných ochorení.
„Genetické testovanie nám pomáha zlepšiť diagnostiku vrodených krvácavých ochorení, a tak skvalitniť aj celý ďalší manažment pacienta,“ ozrejmila Jana Žolková z Národného centra hemostázy a trombózy v Martine.
Dievča plače krvavé slzy. Lekári tápu a príčinu stále nepoznajú
Budúcnosť genetického testovania vidia v univerzálnych paneloch sekvenovania novej generácie. Tie je totiž možné použiť u pacientov s takmer všetkými vrodenými krvácavými poruchami. Oddelenie pre vonkajšie vzťahy rektorátu UK doplnilo, že pracovisko na výskumoch zriedkavých krvácavých ochorení spolupracuje so svetovými inštitúciami a univerzitami v Miláne, Ženeve, Debrecíne či Prahe.
Častejšia je von Willebrandová choroba
Dodali, že pri procese zrážania sa v mieste poškodenia cievy vytvára krvná zrazenina, ktorá zastavuje krvácanie. Do procesu sú zapojené krvné doštičky a rôzne bielkoviny označované aj za koagulačné faktory. Avšak, geneticky podmienený nedostatok ktoréhokoľvek z koagulačných faktorov vedie k niektorému z vrodených krvácavých ochorení.
Oddelenie konštatovalo, že častejšie sa ľudia stretnú s von Willebrandovou chorobou ako hemofíliou.
Každodenná záťaž pre ženy
Von Willebrandová choroba patrí totiž medzi najčastejšie vrodené krvácavé ochorenia. Svetová hemofilická federácia eviduje jedno percento ľudí s touto chorobou. Oproti hemofílii, ktorá sa prejavuje u mužov, von Willebrandová choroba sa môže prejaviť u oboch pohlaví.
„Pre ženy však predstavuje každodennú záťaž, pretože vedie k silnému menštruačnému krvácaniu, ale aj k popôrodným komplikáciám,“ upozornilo oddelenie rektorátu UK.
Pri hemofílii sa aj malý úraz môže končiť smrťou. Celé detstvo bolo plné zákazov, spomína lekár z Martina
Dodali, že príznaky môžu nastúpiť kedykoľvek. Ako prvé príznaky u detí sú považované početné modriny, krvácanie z nosa či neprimerané krvácanie po porezaní.
Von Willebrandova choroba patrí k ochoreniam, ktoré sa nedajú vyliečiť natrvalo. Lekári však dokážu zmierniť príznaky, zabrániť ich opätovnému nástupu či účinne zastaviť krvácanie. Oddelenie rektorátu UK preto radí, aby prvým krokom bola konzultácia s hematológom a krvné testy.
