Zmeniť sa to snaží Združenie ojedinelých genetických ochorení a slovenskí odborníci.
Diagnostika zriedkavých genetických chorôb je nedostatočná, upozorňujú slovenskí odborníci na čele so Združením ojedinelých genetických ochorení (ZOGO). Ako na stredajšej tlačovej konferencii uviedli, príčinou je práve ich zriedkavý výskyt, symptómy v mnohých prípadoch totožné s bežnými ochoreniami a nedostatok odborných poznatkov.
Pre tieto faktory sa interval stanovenia diagnózy pohybuje v rokoch, v niektorých prípadoch v desiatkach rokov. Pritom na mnohé genetické ochorenia už existuje liečba.
„Na vlastnej koži som pocítil, čo je to byť pacientom so zriedkavým genetickým ochorením. Mal som to šťastie, že mi nakoniec stanovili diagnózu Fabryho choroba, hoci to trvalo dvadsať rokov,“ povedal na besede predseda ZOGO Rado Baraník.
Ako vysvetlil, cieľom organizácie je zvyšovať povedomie verejnosti o ojedinelých chorobách a pomáhať pacientom získať potrebnú liečbu a poradenstvo. „Aj keď sme výnimoční, nechceme byť s našimi ojedinelými chorobami sami,“ priblížil motto organizácie.
Na tlačovej besede tiež predstavili Gaucherovu chorobu, ktorá je najčastejším ochorením zo skupiny lyzozómových chorôb. Názov dostala po francúzskom dermatológovi Philippovi Gaucherovi, ktorý ju objavil v roku 1882, no vtedy ju považoval za zvláštnu formu rakoviny. Podstatu choroby odhalili až v roku 1965. Ide o ojedinelé dedičné genetické ochorenie prejavujúce sa zväčšenou slezinou a pečeňou, úbytkom krvných doštičiek a v dospelosti aj bolesťami kostí.
Ako priblížila Anna Hlavatá z II. detskej kliniky LF UK a DFNsP a Centra dedičných metabolických porúch, príčinou choroby je nedostatočná činnosť jedného z enzýmov rozkladajúcich určité druhy molekúl tuku. „Tým, že chýba enzým, nemôžu sa degradovať produkty, ktoré by mali byť posunuté ďalej do metabolizmu,“ uviedla. „Hromadí sa produkt a spôsobuje vznik takzvaných gaucherovských buniek. Tie sa množia v jednotlivých tkanivách a to je kameň úrazu, pretože tkanivá sa zväčšujú a prestávajú správne fungovať,“ vysvetlila.
Lekárka zároveň uviedla, že Gaucherovou chorobou trpí po celom svete približne 30-tisíc ľudí. Môže mať viacero typov, no najčastejší je typ 1, čiže chronická forma. Vyskytuje sa v 94 percentách prípadov a dá sa liečiť viacerými spôsobmi. „Ideálne a dostupné je nahradiť chýbajúci enzým infúziou. Dá sa liečiť aj transplantáciou kostnej drene alebo môžeme použiť substrát redukujúcu terapiu, čo sú tabletky. Ich úlohou je zabrzdiť tvorbu toho metabolitu, ktorý sa nedá ďalej rozkladať,“ prezradila Hlavatá.
Aj napriek dostupnej liečbe je podľa odborníčky potrebné o poruche hovoriť. Mnoho pacientov totiž nevie, že túto chorobu má. Ak má pacient spomínané príznaky, mal by podľa lekárky kontaktovať hematológa a informovať sa o možnosti vyšetrenia. To sa v súčasnosti robí neinvazívnym meraním zo „suchej kvapky krvi“, ktoré je spoľahlivé, rýchle a nenáročné.
„Ak dôjde pacient, ktorý má veľkú slezinu, prípadne aj pečeň, má nízke krvné doštičky a často modriny, netreba myslieť len na onkologické ochorenia, treba zvážiť aj možnosť Gaucherovej choroby a doplniť vyšetrenia, ktoré sú u nás dostupné,“ uzavrela.
