BRATISLAVA 22. apríla (WEBNOVINY) – Týždeň od 22. do 29. apríla na celom svete patrí primárnym imunodeficienciám (PI).
Počas neho tisícky organizátorov z celého sveta spoja sily, aby vniesli do problematiky týchto geneticky podmienených porúch imunitného systému viac svetla prostredníctvom rôznych podujatí.
Cieľom je to, aby každému pacientovi včas stanovili diagnózu a poskytli vhodnú liečbu tak, aby mohol viesť normálny život.
Primárne imunodeficiencie zapríčiňujú zvýšenú vnímavosť organizmu k širokej škále infekcií, ktoré postihujú kožu, uši, pľúca, črevá a iné časti tela. Tieto infekcie sú často chronické, pretrvávajúce, opakované, vysiľujú pacienta a v niektorých prípadoch končia smrťou. Symptómy sa niekedy prejavujú ako bežné infekcie (napríklad prínosových dutín, uší alebo pľúc), žalúdočno-črevné ťažkosti alebo zápaly kĺbov.
Včasná diagnóza a liečba sú nevyhnutné pre zabránenie opakujúcich sa infekcií, ktoré spôsobujú trvalé poškodenie. Rodičia by mali spozornieť, ak je ich dieťa veľmi často choré, ale tiež ak napríklad zaostáva v normálnom raste, má hlboké kožné alebo orgánové abscesy, afty či plesňové kožné infekcie alebo sa dva a viac mesiacov lieči antibiotikami s nedostatočným účinkom. Zvýšené nebezpečenstvo existuje aj v prípade, že sa v rodine objavuje vrodená imunodeficiencia.
V ambulancii pre primárne imunodeficiencie I. detskej kliniky Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou (DFNsP) Bratislava ročne vyšetria takmer 800 detí s podozrením na PI a vo svojej starostlivosti majú približne 140 detí s touto diagnózou. Včasná diagnostika a nové terapeutické možnosti zlepšujú celkovú prognózu a dlhodobá starostlivosť v špecializovanej ambulancii umožňuje cielenejšie viesť liečbu a lepšie predvídať komplikácie. Závisí však od typu porúch a stupňa závažnosti.
„Najťažšie poruchy sa diagnostikujú už v prvom roku života, sú to také vážne stavy, že deti by nemali šancu prežiť bez transplantácie kostnej drene do konca prvého roku života. Pri úplnom chýbaní protilátok sa ochorenie najčastejšie diagnostikuje až v druhom polroku života, lebo prvý polrok ešte majú materské protilátky, ktoré ich chránia,“ vysvetlil na dnešnej tlačovej konferencii lekár Peter Čižnár.
Ťažkosti sa začnú vtedy, keď sa tieto protilátky minú. Dieťa začne potrebovať pravidelné a dlhodobé podávanie náhradných protilátok formou infúzií. Ak dieťa trpí PI a lekári to dlhodobo nezistia, môžu sa neskôr prejaviť mnohé komplikácie, často s trvalými následkami.
Po diagnostike nastupuje liečba, nie všetkých pacientov je však možné vyliečiť. Vo vybraných prípadoch je nutná transplantácia krvotvorných buniek. „Jedinou kauzálnou terapiou u mnohých PI je alogénna transplantácia krvotvorných buniek,“ vysvetlila primárka Transplantačnej jednotky kostnej drene DFNsP Bratislava Júlia Horáková. Transplantáciu podstúpilo 15 detí, z ktorých 14 žije a dobre sa im darí. „Transplantujú sa len deti, ktoré nemajú inú šancu. Ak transplantácia dobre dopadne, sú z nich zdravé deti, ktoré sa plnohodnotne zapájajú do života,“ uviedla.