V priebehu minulého roka bolo na Slovensku zaznamenaných desať nových prípadov cystickej fibrózy. Vyplýva to z údajov Národného registra vrodených chýb, ktorý spravuje Národné centrum zdravotníckych informácií.
Toto geneticky podmienené ochorenie sa najčastejšie diagnostikuje v novorodeneckom období vďaka celoplošnému skríningu, ktorým prechádzajú všetky deti narodené v pôrodniciach na Slovensku.
„Choroba slaných detí“
Európsky deň cystickej fibrózy si pripomíname každoročne 21. novembra. Ochorenie je známe aj pod pomenovaním „choroba slaných detí„, čo odkazuje na zvýšenú koncentráciu soli v pote postihnutých detí.
Neignorujte dýchavičnosť či kašeľ, lekári upozorňujú na vážnosť pľúcnej fibrózy a včasnú diagnostiku
„Na základe dát z registra sa ročne na Slovensku diagnostikuje 10 až 20 nových prípadov. V rokoch 2019 až 2024 bolo hlásených celkovo 88 novodiagnostikovaných osôb, pričom 59 tvorili chlapci a 29 dievčatá,“ uviedla hovorkyňa NCZI Alena Krčová.
V roku 2024 bolo v súvislosti s cystickou fibrózou hospitalizovaných 96 pacientov. Najväčšiu skupinu predstavovali deti vo veku 5 až 14 rokov s počtom 27 hospitalizácií, nasledujú mladí pacienti vo veku 15 až 24 rokov, ktorých bolo 21.
Typické príznaky
Cystická fibróza je chronické ochorenie postihujúce najmä dýchací a tráviaci systém. Typickými príznakmi sú opakujúci sa produktívny kašeľ, zahlienenie, časté infekcie dýchacích ciest, problémy s trávením, bolesti brucha, výrazná únava, poruchy rastu či plodnosti.
Ochorenie zároveň spôsobuje typickú deformáciu prstov – tzv. paličkovité prsty. Postupne môže zasiahnuť viaceré orgánové sústavy, pričom mentálne schopnosti zostávajú neovplyvnené. Deti s touto diagnózou sa často líšia od svojich rovesníkov iba fyzickou výdržou.
Príčina ochorenia
Príčinou ochorenia je mutácia génu CFTR, ktorý sa nachádza na siedmom chromozóme. Aby sa ochorenie prejavilo, musia byť obaja rodičia nositeľmi tejto mutácie.
Ministerstvo zdravotníctva rozšírilo úhradu liečby na cystickú fibrózu, bude dostupná už pre deti od dvoch rokov - VIDEO
Kým v minulosti bola dĺžka života pacientov výrazne obmedzená a častou príčinou úmrtia bola dehydratácia či komplikácie z pľúcnych ochorení, dnes vďaka pokroku v diagnostike a liečbe prežívajú pacienti bežne aj viac ako 40 rokov. Včasné stanovenie diagnózy v novorodeneckom veku výrazne zlepšuje výhľad na ďalší život, aj keď ochorenie zostáva nevyliečiteľné.
Celoplošný novorodenecký skríning
Na Slovensku funguje celoplošný novorodenecký skríning cystickej fibrózy od februára 2009. Vyšetrenie prebieha ešte počas pobytu novorodenca v pôrodnici, kde sa medzi 72. a 96. hodinou života odoberá kvapka krvi z päty. Vzorka sa aplikuje na filtračný papier a necháva sa voľne uschnúť. Následne putuje do Skríningového centra novorodencov SR v Banskej Bystrici, kde sa vyhodnocuje.
Podľa NCZI je posilnenie skríningu významným krokom, no dôležitú rolu zohráva aj dostupnosť inovatívnych liekov. Od januára budúceho roka bude moderná liečba určená pre širší okruh detských pacientov.
„Nové terapeutické možnosti sa otvárajú pre deti od dvoch rokov, ako aj pre pacientov s ďalšími typmi genetických mutácií, ktoré boli doteraz mimo úhrad zo zdravotného poistenia,“ uviedla Krčová. Doposiaľ boli tieto lieky hradené len pre deti od dvanástich rokov s presne určenými genetickými mutáciami.
Rozšírením indikačných kritérií sa Slovensko zaradilo medzi krajiny, ktoré umožňujú včasné nasadenie inovatívnej liečby už v rannom detstve. Odborníci očakávajú, že tento krok prispeje k spomaleniu rozvoja ochorenia a zlepší celkovú kvalitu života malých pacientov.
