Rozhovor s Prof. MUDr. Máriou Šustrovou, CSc., lekárkou a profesorka Vysokej školy zdravotníctva a sociálnej práce Sv. Alžbety a Slovenskej zdravotníckej univerzite v Bratislave. Vyše 20 rokov pracovala v bratislavskej Detskej fakultnej nemocnici, kde založila Oddelenie imunológie a alergológie. Približne 40 rokov sa zaoberá problematikou Downovho syndrómu. V roku 1993 iniciovala založenie Spoločnosti Downovho syndrómu a o rok neskôr Ambulanciu pre Downov syndróm, kde pomáha mnohým rodičom a ich deťom. Prezidentka Zuzana Čaputová ju vyznamenala Pribinovým krížom III. triedy, je držiteľkou ocenení Humanitný čin roka a Krištáľové krídlo.
Obdiv ste si získali predovšetkým prácou v oblasti Downovho syndrómu. Čo všetko musí poznať vedec, aby sa dokázal vysporiadať s takou širokou problematikou?
Medicína je komplexná disciplína, ktorá spája klinickú prax s vedou a výskumom a u lekárov na univerzitách aj s pedagogickou činnosťou. Navyše je ako interdisciplinárna veda úzko prepojená so sociálnymi vedami, s psychológiou a sociológiou. To platí v plnom rozsahu pre tých, ktorí sa zaoberajú starostlivosťou o ľudí so zdravotným postihnutím. Pri mojom zameraní som prešla všetkými týmito oblasťami – zaoberala som sa vedeckou, medicínskou, sociálnou, pedagogickou činnosťou a tiež etickými problémami v medicíne.
Čo vás tak fascinuje na výskume jediného chromozómu?
Keby som sa venovala len vednej disciplíne Downovho syndrómu, ktorú lepšie vystihuje francúzska terminológia trizómia 21, bola by som taktiež veľmi šťastná. Je fascinujúce, čo dokáže urobiť s človiečikom jeden maličký chromozóm 21 navyše. Najmenší z autozomálnych chromozómov má vo svoje výbave vyše 230 génov, ktoré ovplyvňujú nositeľa tejto chromozómovej aberácie nielen výzorom – fenotypom, ale sa podieľajú aj na jeho zmenenom či oneskorenom vývoji a množstve metabolických zmien.
Odborná charakteristika hovorí, že Downov syndróm je fenotypové vyjadrenie ľudskej trizómie 21. Z 21. chromozómu sú kódované dôležité látky – bielkoviny, enzýmy, markery a iné. Záhadou génovej výbavy 21. chromozómu je, že niektoré gény sa exprimujú – prejavia v plnej miere — iné sú oslabené. Aj to je príčinou, prečo jedinci s Downovým syndrómom nie sú rovnakí, dokonca možno povedať, že individuálne rozdiely sú významné.
Kedy ste sa začali venovať skúmaniu Downovho syndrómu?
Vedeckej činnosti v oblasti Downovho syndrómu (DS) som sa začala venovať po roku 1985 v rámci ašpirantskej práce „Downov syndróm a imunitný systém“. Niektoré zmeny v imunitnom profile boli známe a publikované, k niektorým výsledkom sme dospeli našim výskumom. Imunitný systém sa vyvíja u detí s DS pomalšie a aj preto sú ako imunokompromitovaní jedinci vystavení zvýšenému riziku infekčných a chorôb. Toto všeobecné konštatovanie však neplatí pre všetkých novorodencov s DS. Funkcie imunitného systému niektorých detí boli v medziach normy, iné mali patologické zmeny v rôznych parametroch – od zníženej funkcie prirodzenej imunity, cez ťažkú deficienciu v protilátkami či bunkami sprostredkovanej imunite. Nás zaujali práve poruchy v nešpecifickej – prirodzenej –imunite súvisiace s fagocytovou a baktericídnou aktivitou.
Ktoré projekty najviac prispeli k pokroku pri vašom skúmaní?
Vďaka spolupráci s vynikajúcimi biochemikmi Lekárskej fakulty UK na čele s profesorkou Ďuračkovou sme sa zaoberali dôsledkami zvýšenej aktivity enzýmu superoxiddizmutázy (SOD1) – prirodzeného antioxidantu, ktorý je kódovaný z dlhého ramienka 21. chromozómu. Zvýšená aktivita SOD1 o 50 % síce potláča kyslíkový radikál superoxid, ale cez ďalšie reťazové reakcie ostatných enzýmov oxidačného metabolizmu zapríčiní zvýšený výskyt ostatných nebezpečných radikálov ako je hydroxylový radikál. Výsledky z tohto rozsiahleho výskumu, ktorý podporovala aj americko-slovenská agentúra, boli podkladom pre mnohé domáce i zahraničné publikácie, ktoré boli neskôr vo veľkej miere citované inými autormi.
Súčasne s týmto výskumom prebiehal výskum v oblasti porúch funkcie štítnej žľazy v spolupráci s docentom Štrbákom zo Slovenskej akadémie vied. Zistili sme, že poruchy sú rôznorodé – od imunologicky podmienených autoimunitných porúch, až po zmeny spôsobené nedostatkom niektorých látok, ako sú vitamíny či stopové prvky.
Ďalší veľký projekt sa týkal výskumu predčasnej osteoporózy u adolescentov s DS. Výsledky ukázali, že u mladých mužov bola predčasná osteoporóza spôsobená hormonálnymi zmenami, kým u žien skôr ťažkým deficitom vitamínu D.
Vďaka vynikajúcej spolupráci s rodičmi sme mali možnosť robiť všetky výskumné práce za štandardných a veľmi korektných podmienok. Výstupy zo všetkých projektov mali pomôcť zlepšiť zdravotný stav ľudí s Downovým syndrómom.
Snažíte sa nielen o výskum, ale ja o jeho zavádzanie do praxe. Ako sa to darí?
Úlohou vedy a výskumu je nielen odhaľovať nové poznatky, ale v medicíne aj prispievať k prevencii zdravotných problémov a k zlepšovaniu liečby. Kým doposiaľ rôzni odborníci — ale aj laici — odporúčali v liečbe rôzne zmesy vitamínov, hormónov a iných aktívnych látok na zlepšenie zdravotnej kondície ľudí s DS, my sme na základe našich výskumov a skúsenosti mohli pristupovať k vyrovnávaniu niektorých deficitných funkcií cielene.
Už v roku 1992 sme zaviedli špecifické skríningy na včasnú detekciu porúch funkcie štítnej žľazy, imunodeficitov, skríningu celiakie a ďalších metabolických porúch a deficitov vitamínov či stopových prvkov a minerálnych látok. Podľa vekových kategórii sme ordinovali potrebné vyšetrenia s cieľom zachytiť včasné štádiá zmien a predchádzať chorobám. Sledovali sme aj iné zmeny a odchýlky a podľa systémov sme deti a dospelých odosielali na iné špecializované vyšetrenia. Naším heslom bolo urobiť v priebehu jedného dňa čo najviac vyšetrení, aby sme deti a ich rodičov zbytočne nezaťažovali častými návštevami u lekárov.
Medzi najčastejšie poruchy patrili a patria niektoré zmeny v imunitných funkciách, poruchy funkcie štítnej žľazy, deficity vitamínov D, kyseliny listovej a Pyridoxínu, zo stopových prvkov deficit zinku, selénu a z minerálnych látok nedostatok horčíka. U detí a dospelých s genetickou záťažou alebo pozitívnou rodinnou anamnézou na niektoré choroby ako sú alergické choroby či choroby zažívacieho traktu sa zameriavame taktiež cielenie na odhalenie včasných príznakov týchto chorôb. Podľa diagnostiky zmien sa návštevy v ambulancii pohybujú od 3 do 12 mesiacov. Pacienti s DS prichádzajú do ambulancie z rôznych oblastí Slovenska, keďže v súčasnosti nejestvuje iné zariadenie, kde by komplexne vyšetrovali ľudí s Downovým syndrómom.
Paradoxom nášho systému zdravotnej starostlivosti je spôsob ohodnotenia výkonov – práce zdravotníka. Za vyšetrenie dieťaťa či dospelého človeka s Downovým syndrómom (ale aj s iným postihnutím – znevýhodnením) nie je zohľadnená časová, duševná a fyzická náročnosť. Na dvojhodinové vyšetrenie nového dieťaťa je potrebné pre „bodové vyrovnanie“ výkonov vyšetriť aspoň 5 iných pacientov – povedzme v našom prípade pacientov s alergickými či imunologickými problémami.
Akú úlohu hrajú vo vývoji týchto detí rodičia?
Dieťa či dospelého s Downovým syndrómom nemožno vyšetriť za 15 či 20 minút. Na nové dieťa si vyhradzujeme takmer dve hodiny. Klinické vyšetrenie je spojené s dôkladnou anamnézou, so sociálnym poradenstvom a ponukou pomoci. Prístup k dieťatku a jeho rodičom musí byť osobitý – každé dieťa je iné, každý rodič má vlastné svojské problémy: sociálne, psychologické či finančné.
Deti a dospelí s Downovým syndrómom majú schopnosť napodobňovať iných a takisto veľmi citlivo reagujú na rozpoloženie svojich rodičov. Ak sú rodičia pokojní – dobré je aj dieťa, ak sú rodičia nervózni a ustráchaní – dieťa bude plakať. To je naša najťažšia časť práce – odhaliť včas pocity rodičov, upokojiť ich a dať im šancu aby sa uvoľnili. Používame na to rôzne metódy — najviac pomáha úsmev, zmysel pre humor. Najmä u detí a dospelých s autistickými črtami musíme byť veľmi pokojní a trpezliví a musíme hľadať vhodnú tému či hračku, ktoré by dieťa zaujali.
Rodičia potrebujú tiež svoj čas, aby sa zorientovali, ukľudnili a mohli položiť všetky otázky týkajúce sa ich dieťaťa. Zo skúsenosti vieme, že zneistení rodičia si nevedia spomenúť na niektoré zásadné aspekty a tak ich vyzývame pri objednávaní dieťaťa na vyšetrenie, aby si doma pripravili a spísali všetky dôležité fakty, liečbu, vykonané vyšetrenia a iné.
K rodičom zásadne nemáme direktívny prístup, skôr priateľský, nepoučujeme ich, ale len usmerňujeme. Sme radi, ak čo najskôr nabehnú na bežný spôsob života, rozumnú organizáciu výchovných a terapeutických postupov. Najmä rodičia malých detí sa musia naučiť mnohým zručnostiam a podporným cvičeniam, takže im zostáva málo času na ostatných členov rodiny a tobôž nie na seba. Aj tu ich podporujeme, aby sa vyhli vyčerpaniu a syndrómu vyhorenia a dokázali si utrhnúť nejakú minútku pre seba. Zdôrazňujeme, že ich deti potrebujú vyrovnaných a usmievavých rodičov, že humor je soľou života. Dávame im nádej, že všetko to, čo investujú do výchovy svojho dieťatka sa im stonásobne vráti obrovskou láskou, ktorú tieto deti rozdávajú priehrštím.
Sú ľudia postihnutí Downovým syndrómom schopní plnohodnotne zapojiť do bežného života?
Aj dieťa s DS musí mať od narodenia režim. Korektná starostlivosť a výchova od prvých dní života sú veľmi dôležité. Pravidlom je, že ak sa niečo zanedbá prvý mesiac, doháňať sa to musí ďalšie dva. Prvé dva roky sú vo výchove veľmi ťažké. Okrem bežnej starostlivosti o deti musia rodičia s deťmi cvičiť hrubú i jemnú motoriku, neskôr pomáhať pri rozvíjaní reči a jazyka, cielene nacvičovať hry, dieťa zapájať do sociálnych zručností a iných aktivít. Finančná podpora do roka je nulová, po roku fakultatívna – t. j. závisiaca od daného úradu práce a sociálnych vecí.
Po dvoch – troch rokoch je vhodné dieťa podľa jeho schopností zapojiť do kolektívu medzi ostatné, najlepšie zdravé deti. Deti sa najlepšie učia od detí – od reči, sociálnych zručností, hier až po návyky – aj hygienické. Nie je vhodné dieťa izolovať medzi dospelých, opačne už od predškolského veku treba podporovať jeho autonómiu a sebestačnosť.
Pri dobrej výchove a vhodnom vzdelávaní a zapojení do rôznych športových a kultúrnych aktivít z detí môžu vyrásť užitoční mladí ľudia, ktorí sa v plnom rozsahu zapoja do života spoločnosti.
Čo vám dodáva najviac sily do vašej práce?
Kedysi mi kamarátka, riaditeľka špeciálnej materskej školy povedala, že môj syn s Downovým syndrómom sa mi narodil preto, aby som cez neho a cez skúsenosti s jeho výchovou mohla pomáhať iným rodičom. Znie to síce pateticky, ale od jeho narodenia som sa snažila pomáhať ostatným rodičom pri výchove a zabezpečení zdravotno-sociálnej starostlivosti o ich dieťa. Mala som možnosť študovať problematiku, neskôr som sa venovala aj vede a výskumu.
V ambulantnej starostlivosti máme aj dnes vyše 1 000 ľudí s Downovým syndrómom. Môžem len citovať slová môjho učiteľa a kamaráta profesora Pueschela z Rhode Island University, že som bola taktiež privilegovaná slúžiť a pomáhať týmto rodinám. Deti s Downovým syndrómom nie sú vždy anjelikmi, vedia byť tvrdohlaví a nezbední ako všetky iné deti, ale vedia nezištne milovať a svoju náklonnosť prejavovať otvorenie. Nepoznajú zášť, závisť a nenávisť, vedia si pomáhať navzájom a tešiť sa z úspechov svojich priateľov a rovesníkov.
