Nový prístroj na genetickú diagnostiku pacientov stál 20 000 eur a detská nemocnica ho získala vďaka pomoci Nadácie Kvapka nádeje
Detská fakultná nemocnica s poliklinikou (DFNsP) v Bratislave dostala nový prístroj na genetickú diagnostiku pacientov. Novy bioanalyzér stál 20 000 eur a detskej nemocnici ho za Nadáciu Kvapka nádeje odovzdali členka správnej rady Jarmila Lajčáková Hargašová a správca nadácie Štefan Bernát. Agentúru SITA o tom informovala hovorkyňa DFNsP v Bratislave Dana Kamenická.
Nový prístroj umožní robiť vysoko špecializovanú a komplexnú genetickú diagnostiku u pacientov detskej nemocnice. „Vďaka novému prístroju môžeme zefektívniť genetickú diagnostiku detských pacientov. Kým doteraz sme museli pri genetických vyšetreniach používať prácnejšie a časovo náročnejšie metódy, nový prístroj nám umožní jednotlivé procesy vo vyšetrení výrazne skrátiť, čo je napríklad pri onkologických ochoreniach veľmi dôležité,“ ocenil prínos prístroja riaditeľ nemocnice Ladislav Kužela, ktorý zároveň poďakoval Nadácii Kvapka nádeje za darovaný prístroj i za dlhoročnú pomoc.
„Sme veľmi radi, že opäť môžeme prispieť takouto kvapkou k modernizácii prístrojového vybavenia v DFNsP a dať tak nádej mnohým detským pacientom pre zefektívnenie diagnostiky a následnej liečby závažných genetických a onkologických ochorení. Prioritou našej činnosti je práve pomoc pri odhaľovaní a liečbe onkologických ochorení už v ich počiatočnom štádiu a preto považujeme obstaranie takýchto a podobných prístrojov za najefektívnejšiu investíciu. Veríme, že aj súčasné naše projekty sa stretnú so záujmom širokej verejnosti a prinesú ďalšie možnosti pomoci pre pacientov z celého Slovenska,“ povedala členka správnej rady Nadácie Kvapka nádeje Jarmila Lajčáková Hargašová.
Vďaka novému prístroju môžu v Laboratóriu klinickej a molekulovej genetiky II. Detskej kliniky LF UK a DFNsP Bratislava vyšetriť viacero vzoriek biologického materiálu pomocou analýzy sekvenovania novej generácie, ktorých diagnostika vyžaduje vyšetrenie celej skupiny génov. Časovo aj finančne je veľmi efektívna.
„Pacientom odoberieme vzorku periférnej krvi, z nej následne pomocou izolačných kitov izolujeme DNA. A keďže analyzované úseky DNA sú veľmi rozsiahle, musíme ich najskôr štiepiť na menšie fragmenty. A práve bioanalyzér nám slúži na zistenie veľkosti jednotlivých fragmentov DNA, pretože tie musia spĺňať určité požadované parametre, aby sa dali vyšetriť pomocou sekvenovania novej generácie. Bez tohto procesu by analýza mohla byť neúspešná alebo by mohla prebehnúť bez ďalej reprodukovateľných výsledkov. Samotná analýza v bioanalyzéri trvá veľmi krátko, zhruba do pol hodiny,“ priblížila náročný proces genetického vyšetrenia Michaela Čižmárová z Laboratória klinickej a molekulovej genetiky.
V laboratóriu plánujú rozšíriť spektrum ochorení, ktoré by chceli touto metódou vyšetrovať. V súčasnosti denne vyšetria vzorky zhruba 15 detí. Vďaka získanému prístroju sa počet vyšetrených vzoriek detí podstatne zvýši. Prístroj bude využitý na genetické vyšetrenie rôznych typov zriedkavých dedičných ochorení postihujúcich detských pacientov.
Rovnako umožní zefektívniť molekulovo-genetickú diagnostiku onkologicky chorých pacientov liečených na Klinike detskej hematológie a onkológie, pomôže tiež pri mnohých vedeckých projektoch zameraných na výskum týchto ochorení.
