Dvadsiaty deviaty február je v kalendári len raz za štyri roky. Nie je preto náhodou, že práve tento deň patrí zriedkavým ochoreniam.
Už po trinástykrát ľudia na celom svete rôznou formou poukazujú na výzvy v starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami.
Treba politickú vôľu
Zhodou okolností sa na Slovensku konajú aj parlamentné voľby. Zakladateľka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Beáta Ramljaková aj v tom vidí symboliku. „Riešenie takýchto komplexných a náročných tém si vyžaduje predovšetkým politickú vôľu,“ hovorí.
Politická vôľa podľa nej nechýbala európskym politikom, ktorí v roku 2000 vytvorili základný legislatívny rámec. Vďaka nemu sa podarilo naštartovať výskum a vývoj v oblasti zriedkavých chorôb v celej Európe.
„Veľa rozhodnutí je však na jednotlivých členských štátoch. Veríme, že výsledky parlamentných volieb nám prinesú záujem, porozumenie a odhodlanie hľadať inovatívne riešenia v prospech starostlivosti a liečby o pacientov so zriedkavými chorobami,“ uvádza Ramljaková.
Postihujú až 5 % svetovej populácie
Hoci svojím výskytom sú zriedkavé a počty pacientov s jednotlivými diagnózami nepresiahnu na celom svete 300 000, pacientov so zriedkavými chorobami je oveľa viac, ako by sa zdalo. Tvoria až 5 % svetovej populácie.
O niektorých z nich sa dozvedáme aspoň z médií. Cystická fibróza, hemofília, rakovina pankreasu, spinálna svalová atrofia, alkaptonúria, achondroplázia. Je ich viac ako 7000 a každý deň vedci objavia nové. Sú závažné, ohrozujúce život a postihujú najmä deti.
Iba pre menej ako 5 % z nich existuje liečba.
Vďaka vede a výskumu sa však dajú objaviť, lepšie čítať a v niektorých prípadoch aj liečiť. Práve inovácie sú témou nielen Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb na Slovensku, ale aj celého roka 2020.
Aj pacienti prichádzajú s inovatívnymi prístupmi
Inovácie pre zdravie prinášajú aj samotní pacienti či ich rodina. To je aj prípad Mareka Voseckého. Narodila sa mu dcérka s cystickou fibrózou a on rozmýšľal, ako uľahčiť život pacientom s touto diagnózou.
Spoločne so svojím tímom vytvoril aplikáciu pre zlepšenie života ľudí s cystickou fibrózou – CF HERO. Pomáha im dodržiavať náročný liečebný režim.
Zábavnou formou im pripomína každodenné inhalácie a dychové rehabilitácie. Postupne im pomôže vybudovať si potrebné návyky, ktoré im nakoniec predĺžia život.
