Občianske združenie Zriedkavé choroby pri príležitosti blížiaceho sa Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb spustilo unikátny osvetový videoseriál o TOP slovenských pracoviskách pre zriedkavé choroby.
Verejnosť sa dozvie, na ktoré ochorenia sú zamerané, ako sú vybavené a ktorí odborníci ich vedú. Prvým pracoviskom je Klinika detskej oftalmológie Národného ústavu detských chorôb v Bratislave.
Medzi najzávažnejšie diagnózy, s ktorými sa klinika stretáva, patrí úplne alebo čiastočné nevyvinutie oka. Ročne sa u nás narodí približne 9 takýchto detí.
Diagnostika zriedkavých chorôb tu však funguje aj opačným smerom. Vďaka špecifickým nálezom na oku tu oftalmológovia dokážu diagnostikovať systémové choroby, ktorých je okolo 2 500. Patrí sem napríklad reumatoidná artritída, Fabryho choroba, Marfanov syndróm a mnohé ďalšie.
Menej ako päť ľudí zo stotisíc
Začiatkom roka 2018 uverejnilo Ministerstvo zdravotníctva SR zoznam 59 pracovísk pre zriedkavé choroby, vrátane 17, ktoré majú štatút expertízneho pracoviska. Občianske združenie Zriedkavé choroby bude postupne v roku 2020 predstavovať vo forme videí a článkov tie najzaujímavejšie z nich.
„Aj takouto formou sa snažíme prispieť k osvete o zriedkavých chorobách,“ uviedla zakladateľka OZ Zriedkavé choroby Tatiana Kubišová.
Slovenským pacientom so zriedkavými chorobami chýba pomoc európskych odborníkov
V Európe sa choroba považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako 5 ľudí zo 100 000.
„Môže sa to síce zdať ako nízke číslo, ale naše združenie je dôkazom toho, že pomoc a podpora majú zmysel. Neprejde týždeň, aby sa na nás neobrátili zúfalí pacienti, ktorí pátrajú po diagnóze. Veríme, že aj tento videoseriál im pomôže zorientovať sa počas ich diagnostickej odysey, ktorou prechádzajú,“ dodala Kubišová.
