Na Slovensku sa narodí každý rok priemerne 50 detí s Downovým syndrómom. Informovala o tom v piatok špecialistka komunikácie Národného centra zdravotníckych informácií (NCZI) Simona Uhlárová Jarošová pri príležitosti Svetového dňa Downovho syndrómu, ktorý je každoročne 21. marca a tento rok pripadá na sobotu.
Najviac živonarodených detí s Downovým syndrómom na Slovensku, 67, bolo v rokoch 2003 a 2017, pripomenula hovorkyňa NCZI Alena Krčová na základe údajov Národného registra vrodených chýb, ktorý vedie NCZI. „Za rok 2025 zatiaľ evidujeme 31 bábätiek, počet však nemusí byť konečný,“ doplnila. Odôvodnila, že diagnózu je totiž možné potvrdiť počas celého prvého roku veku dieťaťa, vyplýva to z metodiky Svetovej zdravotníckej organizácie.
Tretia kópia 21. chromozómu
Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom rastie s vekom matky, uviedla Uhlárová Jarošová na základe dlhodobých údajov. „Údaje NCZI dlhodobo poukazujú na jeho stabilný výskyt na Slovensku, pričom významným rizikovým faktorom je vek rodičky. Aj predbežné údaje za rok 2025 ukazujú, že najviac bábätiek s Downovým syndrómom sa narodilo ženám vo veku 35 a viac rokov,“ dodala Krčová. Uhlárová Jarošová spresnila, že najvyšší počet prípadov je u rodičiek vo vekových skupinách od 35 do 39 rokov a 40 až 44 rokov.
Celosvetovo sa Downov syndróm vyskytuje približne u jedného zo 700 až tisíc živonarodených detí, uviedla špecialistka komunikácie NCZI. Spresnila, že kým u žien mladších ako 25 rokov je približne jedno ku jeden a pol tisíca, u 35-ročných je to jedno ku 350, u 40-ročných jedno ku sto a u 45-ročných jedno ku 20.
Deti a mladiství sú ohrození „drogovými cukríkmi“, štát pripravuje prísnejší zákon proti novým psychoaktívnym látkam - VIDEO
Downov syndróm je porucha, ktorú spôsobuje nadbytočný genetický materiál, presnejšie tretia kópia 21. chromozómu, odborným názvom trizómia 21, vysvetlila Uhlárová Jarošová. „Downov syndróm patrí medzi najčastejšie vrodené chromozomálne odchýlky,“ dodala Krčová.
Zdravý človek má vo väčšine buniek 46 chromozómov, respektíve 23 párov, uviedla Uhlárová Jarošová. Doplnila, že ľudia s Downovým syndrómom ich majú 47.
Medicína zlepšuje kvalitu života
Väčšina prípadov vzniká náhodne pri delení buniek počas tvorby spermie alebo vajíčka, vysvetlila špecialistka komunikácie NCZI. Dodala, že existuje však aj translokačná forma, pri ktorej môže byť genetická zmena zdedená od rodiča, nositeľa.
Typickými znakmi sú charakteristické črty tváre, znížené svalové napätie a špecifické fyzické znaky, priblížila Uhlárová Jarošová. Syndróm však ovplyvňuje nielen fyzický vývoj, ale aj mentálny.
Obezita na Slovensku rastie rýchlo, poistencov VšZP s touto chorobou pribudlo takmer 30 percent
Môže sa prejaviť oneskorením reči a celkovej pohybovej schopnosti či miernou až strednou mierou intelektuálneho postihnutia, spresnila špecialistka komunikácie NCZI. „Medzi časté zdravotné komplikácie patria vrodené srdcové chyby, poruchy sluchu a zraku, problémy so štítnou žľazou alebo oslabená imunita,“ doplnila.
Uviedla, že Downov syndróm sa nedá liečiť, liečia sa však pridružené ochorenia. „Vďaka pokroku v medicíne a starostlivosti sa výrazne zlepšila kvalita života osôb s týmto syndrómom. Dnes sa približne 80 percent z nich dožíva 50 a viac rokov,“ doplnila.
Dôležitá je včasná podpora
Ľudia s Downovým syndrómom môžu chodiť do školy, pracovať, budovať vzťahy a venovať sa záľubám, priblížila Uhlárová Jarošová. Doplnila, že dôležitá je včasná podpora, ktorá pomáha rozvíjať ich potenciál. „Ide najmä o fyzioterapiu, logopédiu, vzdelávacie programy a adekvátnu zdravotnú starostlivosť,“ spresnila.
Vysvetlila, že dátum 21. marca symbolicky odkazuje na tri kópie 21. chromozómu, ktoré sú podstatou uvedeného ochorenia. Svetový deň Downovho syndrómu, ktorý vyhlásila Organizácia Spojených národov, zvyšuje povedomie verejnosti a podporuje rešpekt, začlenenie a rovnaké príležitosti pre ľudí s predmetným ochorením, uviedla špecialistka komunikácie NCZI.
Symbolom dňa je ponožková výzva. Zahŕňa nosenie farebných alebo nepárových ponožiek, ktoré symbolizujú podporu rozmanitosti a prijatia odlišností, priblížila Uhlárová Jarošová.
